בדיקת אולטרסאונד לשקיפות עורפית המשוקללת עם בדיקת דם היא חלק מסקר השליש הראשון של ההיריון ונועדה לנבא סיכון מוגבר לתסמונת דאון (התוצאה נותנת רמת דיוק של עד 80%).

בדיקת שקיפות עורפית מבוצעת בשבועות 13.6-11 להיריון. מודדים בה את כמות הנוזל באזור העורף של העובר משום שעיבוי עורף שכיח בקרב תינוקות בעלי תסמונת דאון וכן בקרב אלה הסובלים ממומי לב עובריים, ממומים בכלי הדם הגדולים וממומים אנטומיים אחרים. בבדיקה מאמתים גם את גיל ההיריון והיא אף מצביעה על חיוניות העובר. חשוב לציין כי הבדיקה אינה מהווה תחליף לבדיקת התבחין המשולש בשליש השני.

בדיקת התבחין המשולש היא בדיקת דם המורכבת מ-3 מדדים המשוקללים יחדיו בחישוב הסיכון לתסמונת דאון. השילוב של תוצאות השקיפות והתבחין המשולש נותן יכולת ניבוי של עד 95% לתסמונת דאון.

כשהתוצאה מצביעה על סיכון מוגבר אפשר לאתר תסמונת דם ובעיות כרומוזומליות אחרות ואף לשלול אותן על-ידי ניקור מי שפיר או על-ידי בדיקת סיסי שליה.